Dra. Marlid Martinez Cojulún
Colegiado no. 29,054
Médico y Cirujano
Introducción
Las malformaciones congénitas representan una de las principales causas de mortalidad neonatal y discapacidad infantil. Se originan durante el desarrollo embrionario y fetal por causas genéticas, ambientales o multifactoriales. El control prenatal constituye una estrategia indispensable para identificar tempranamente estas anomalías, optimizar el manejo clínico y ofrecer consejería adecuada a las familias.
Podemos mencionar la anencefalia, un defecto grave del tubo neural incompatible con la vida extrauterina prolongada, siendo esta por la ausencia total o parcial del cerebro junto con la ausencia parcial o total de la bóveda craneal. Esto ejemplifica la relevancia del diagnóstico prenatal oportuno. Este tipo de anomalías congénitas implican malformaciones de órganos como el encéfalo y la medula espinal que comprometen piel, músculos, huesos y tejidos blandos adyacentes.
Epidemiología
La Organización Mundial de la Salud estima que cientos de miles de recién nacidos fallecen cada año debido a anomalías congénitas. En países de ingresos bajos y medios, el acceso limitado a servicios prenatales y diagnóstico por imagen como lo es el ultrasonido, dificulta su detección temprana. La implementación de programas de tamizaje y suplementación con ácido fólico ha reducido la incidencia de defectos del tubo neural en múltiples regiones
Este tipo de defectos del tubo neural tiene una prevalencia de 2,34 por cada 1,000 nacidos vivos, siendo esta la más frecuente encontrada incluso por encima de otras malformaciones como paladar hendido y malformaciones de la pared abdominal.
En Guatemala se han encontrado mayor prevalencia en el noroccidente del país, donde existe una gran concentración de la etnia indígena y teniendo en cuenta que también tenemos los peores indicadores de situación nutricional.
Causas y factores de riesgo
Las causas incluyen alteraciones cromosómicas, mutaciones genéticas, diabetes pregestacional, obesidad materna, infecciones, exposición a medicamentos teratógenos, alcohol, tabaco y deficiencia de ácido fólico. En muchos casos existe una interacción entre predisposición genética y factores ambientales.
Algunas investigaciones realizadas en el país nos indican que estas anomalías pueden asociarse a la deficiencia de ácido fólico, consumo de micotoxinas que impiden la captación celular de acido fólico o bien a algunos trastornos donde se ve entrometido un gen que interfiere en el procesamiento del ácido fólico. Partiendo de esto, relacionamos que se encuentran casos en una misma familia, o teniendo antecedentes familiares en grados más lejanos, viendo esto en aproximadamente un tercio de los casos.
Importancia del control prenatal
El control prenatal permite evaluar el bienestar materno-fetal mediante historia clínica, exploración física, laboratorios y ultrasonidos seriados. Además de detectar anomalías estructurales, facilita la prevención de complicaciones, la suplementación nutricional y la referencia temprana a medicina materno-fetal. La educación sobre estilos de vida saludables y adherencia a vitaminas prenatales es un componente esencial. Centrándonos en la detección de anomalías congénitas y su distribución espacial, tiene como objetivo ayudar a la prevención de estas anomalías y a la derivación oportuna de las personas afectadas a los servicios de atención.
La atención prenatal es una oportunidad decisiva para que el medico pueda dar apoyo e información a las embarazadas. Incluyendo una buena nutrición, modo de vida sano, detección y prevención de enfermedades inclusive la prestación de asesoramiento para la planificación familiar y el apoyo a mujeres que puedan estar pasando por violencia de pareja.
Datos recientes indican que una mayor frecuencia de contactos prenatales de las mujeres y las adolescentes con el sistema sanitario se asocia a una disminución de la probabilidad de muertes prenatales. Esto sucede porque existen más oportunidades para detectar y gestionar los posibles problemas. Una atención prenatal con un mínimo de ocho contactos puede reducir las muertes perinatales hasta en 8 por cada 1000 nacimientos, en comparación con un mínimo de cuatro visitas.
Prevención
La suplementación con 400 μg diarios de ácido fólico antes de la concepción o 5 mg de ácido fólico cada 8 días y durante el primer trimestre reduce significativamente el riesgo de defectos del tubo neural. Las mujeres con antecedentes de embarazos afectados pueden requerir dosis mayores bajo supervisión médica. La fortificación alimentaria y la planificación preconcepcional han demostrado beneficios poblacionales. También se debe priorizar la suplementación con hierro tomando 2 tabletas de 300mg cada 8 días de sulfato ferroso. Estos cuidados reducen los riesgos de malformaciones congénitas en la formación del feto. Acudir a las citas programadas por el medico que lleva el control es primordial para detectar tempranamente e informarse sobre padecimientos maternos o enfermedades que se detectan en los hijos. Las citas pueden ser de 4 a 8 citas con sus respectivos controles de laboratorios si amerita, dependiendo el criterio médico y el caso de cada paciente.
Caso Clínico.
En el transcurso del año se atendieron casos de pacientes que presentaban hijos con malformaciones congénitas en los diferentes centros asistenciales del país. En este artículo se evidencia el caso de una paciente que fue captada en el servicio de consulta externa en el Hospital Nacional de Coatepeque, una paciente con 23 años de edad, en su primera gesta, sin presentar antecedentes médicos o ginecológicos que evidenciaran factores de riesgo para presentar alguna malformación congénita, en el mes de abril donde evidenciando una discordancia entre la edad gestacional por fecha de ultima menstruación y la edad gestacional por altura uterina, por lo cual se solicitó un ultrasonido obstétrico en donde se reporta: 1. Embarazo de 21 semanas y 6 días 2. Anencefalia, dentro de las observaciones se evidencia liquido turbio, con este reporte se brinda plan educacional a la paciente y se refiere para la realización de un ultrasonido estructural del cual obtuvimos resultados el 4 de mayo donde se reporta: a nivel de cráneo con degeneración de tejido cerebral secundario, sugestivo a anencefalia, dentro de los hallazgos más relevante, reportando en el momento del estudio una edad gestacional de 26 semanas y 1 día, en el servicio de consulta externa de obstetricia se brinda una amplia explicación a la paciente con respecto a la incompatibilidad de esta malformación de tubo neural con la vida extrauterina, así como también los diferente factores que se ven involucrados en el desarrollo de esta condición y los diversos estudios a realizar posteriormente, por lo cual se mantuvo bajo monitoreo y seguimiento presentándose nuevamente a la consulta externa el día 9 de junio donde se evidencia ruptura de membranas ovulares e hidrorrea abundante, por lo cual se realiza control de ultrasonido para verificar la frecuencia cardiaca fetal en donde se evidencia ausencia de latido cardiaco, al evaluar paciente inicia con trabajo de parto por lo cual es ingresada al servicio de labor y partos con las impresiones clínicas de; 1. Embarazo de 31 semanas y 6 días por ultrasonido del primer trimestre, 29 semanas por altura uterina 2. Muerte fetal tardía 3. Prolapso de cordón umbilical 4. Malformaciones congénitas 5. Ruptura precoz prematura de membranas ovulares 5. Primigesta. En el servicio de labor y partos la resolución del embarazo fue vía vaginal ya que la paciente cursaba con 8 centímetros de dilatación, al atender el parto eutócico simple se obtiene: recién nacido femenino con un Apgar de 0 con una edad gestacional de 31 semanas con peso de 0.70 kg. Con evidencia de el defecto de tubo neural de anencefalia ya diagnosticado previamente, posteriormente la madre pasa al servicio de ginecología para cobertura antibiótica y posteriormente se brinda egreso con seguimiento por parte de consulta externa.
Discusión
El control prenatal permite la detección temprana de las diversas situaciones clínicas tanto maternas como fetales que pueden presentarse en el transcurso de la gestación, así como también nos permite mantener un adecuado monitoreo en embarazos de alto riesgo, así como también permite la prevención de diversas patologías que pueden presentarse en embarazos futuros, mejora la toma de decisiones clínicas y fortalece el acompañamiento familiar.
El control prenatal también es una herramienta de prevención para cuadros clínicos en los cuales pueden verse comprometidos la integridad del binomio madre-feto, Persisten desafíos relacionados con acceso desigual a servicios de salud, educación sanitaria y disponibilidad de ecografía especializada. Invertir en atención prenatal de calidad constituye una medida costo-efectiva para reducir la morbimortalidad perinatal asociada a malformaciones congénitas.
Conclusiones
Las malformaciones congénitas siguen siendo un importante problema de salud pública. El control prenatal oportuno, la suplementación con ácido fólico y el acceso a ultrasonografía permiten prevenir o detectar precozmente numerosos defectos. La anencefalia destaca por su gravedad y por demostrar la importancia de una atención prenatal integral.
Referencias bibliográficas
- CDC. (2026, January 9). Anencephaly. Birth Defects. https://www.cdc.gov/birth-defects/about/anencephaly.html
- De, M., De Brasil, L. S., Df V E N D A P R O Ib Id A V E N D A P R O, B., & Id, I. B. (n.d.). Diagnóstico de anomalías congénitas en el prenatal y al nacimiento. Gov.Br. Retrieved June 17, 2026, from https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/guia_diagnostico_anomalias_congenitas_espanhol.pdf
- Jun, 25. (2025, June 25). PAHO strengthens birth defect surveillance with interactive regional repository. Paho.org. https://www.paho.org/en/news/25-6-2025-paho-strengthens-birth-defect-surveillance-interactive-regional-repository
- Manucci, G., & von Quednow, E. (2014). How I do it: neural tube defects in guatemala – myelomeningocele spina bifida unit. Surgical Neurology International, 5(Suppl 1), S13-22. https://doi.org/10.4103/2152-7806.128463
- Mitchell, L. E. (2005). Epidemiology of neural tube defects. American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 135C(1), 88–94. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30057
- Neural Tube Defects. (n.d.). Acog.org. Retrieved June 17, 2026, from https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-bulletin/articles/2017/12/neural-tube-defects
- (N.d.-a). Www.Uv.Es. Retrieved June 16, 2026, from https://www.uv.es/jvramire/apuntes/passats/obstetricia/TEMA%20O-16.pdf
- (N.d.-b). Jamanetwork.com. Retrieved June 17, 2026, from https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2807739
