Holoprosencefalia alobar prenatal
Holoprosencefalia alobar diagnosticada por ultrasonido prenatal: Reporte de caso
Brenda Rubi Zacarias López
rubbi.zacarias@gmail.com
Cel. 502-58363200
Médico Residente I de Ginecología y Obstetricia
Guatemala, Coatepeque
Resumen
Mujer de 31 años con diabetes mellitus tipo dos e hiperglicemia severa. Acudió a control prenatal a las 27 semanas de gestación. El ultrasonido estructural materno-fetal reveló holoprosencefalia alobar asociada a defectos de la línea media cerebral y facial, además de polihidramnios secundario.
Los laboratorios evidenciaron un control metabólico deficiente con hemoglobina glicosilada de 9.71% y glucosa inicial de 399 mg/dL.
Se ingresó para manejo de las glicemias con insulina. Este caso enfatiza la importancia del control glucémico preconcepcional y el diagnóstico ecográfico prenatal temprano de malformaciones severas del sistema nervioso central asociadas a diabetes materna descontrolada.
Palabras clave: Holoprosencefalia alobar, diabetes mellitus gestacional, ultrasonido prenatal, anomalías congénitas.
Abstract
A 31-year-old woman with type two diabetes mellitus and severe hyperglycemia presented for prenatal care at 27 weeks of gestation. Maternal-fetal structural ultrasound revealed alobar holoprosencephaly associated with midline cerebral and facial defects, alongside secondary polyhydramnios.
Laboratory tests evidenced poor metabolic control, with a glycosylated hemoglobin of 9.71% and an initial glucose level of 399 mg/dL. She was admitted for glycemic management with insulin. This case emphasizes the importance of preconception glycemic control and early prenatal ultrasound diagnosis of severe central nervous system malformations associated with uncontrolled maternal diabetes.
Keywords: Holoprosencephaly alobar, gestational diabetes mellitus, prenatal ultrasound, congenital abnormalities.
Introducción
La holoprosencefalia es una malformación cerebral compleja resultante de la división incompleta del prosencéfalo embrionario durante las semanas quinta y sexta del desarrollo gestacional.
Su variante alobar representa la forma más grave del espectro, caracterizada por la ausencia total de la cisura interhemisférica, un ventrículo único central y la fusión de los tálamos. Esta anomalía posee una estrecha correlación con defectos graves de la línea media facial.
Entre los factores de riesgo modificables más críticos se encuentra la diabetes mellitus (DM) materna pregestacional descontrolada, la cual incrementa de forma significativa la tasa de anomalías estructurales mayores debido al estrés oxidativo y la apoptosis celular inducida por la hiperglicemia embrionaria en etapas tempranas de la organogénesis. El diagnóstico temprano mediante ultrasonido estructural de alta resolución es indispensable para el manejo integral y la consejería perinatal.
Presentación del caso
Se presenta el caso de una mujer de 31 años, casada, no religiosa, con escolaridad de sexto primaria, originaria y residente de San Vicente Pacaya, Quetzaltenango, Guatemala. Entre sus antecedentes gineco obstétricos presentaba dos gestas, una cesárea previa realizada hace cinco años (no documentada institucionalmente), cero abortos y un hijo vivo. Fecha de última regla (FUR): 27 de enero de 2026; fecha probable de parto (FPP): 3 de noviembre de 2026. Inicio de vida sexual activa (IVSA) a los 20 años con una sola pareja sexual. Posee antecedente de DM tipo dos con tratamiento médico a base de insulina glargina (Sanofi-Aventis, París, Francia) 50 unidades internacionales por vía subcutánea cada 24 horas.
La mujer acudió al servicio de consulta externa del Hospital Nacional de Coatepeque para realizar su primer control prenatal. Debido a su antecedente de diabetes, se le realizó una glucometría capilar que reportó un valor de 399 mg/dL, por lo que se decidió su ingreso hospitalario inmediato para el seguimiento, estabilización y control de la glicemia.
En la evaluación física inicial se documentaron los siguientes signos vitales: presión arterial de 110/60 mmHg, frecuencia cardiaca de 85 latidos por minuto, temperatura de 37.1 °C, frecuencia respiratoria de 19 respiraciones por minuto y saturación de oxígeno de 97%. Al examen clínico se observó una mujer alerta, consciente y orientada en tiempo, espacio y persona. El abdomen se encontraba globoso a expensas de útero grávido, con una altura uterina de 22 centímetros. A la palpación se determinaron movimientos fetales presentes, situación fetal longitudinal, presentación cefálica y ausencia de actividad uterina clínica. La frecuencia cardiaca fetal se situó en 140 latidos por minuto.
Se realizó un ultrasonido obstétrico estructural por un especialista en medicina materno-fetal, el cual reportó un embarazo de 27 semanas y dos días de gestación. El peso fetal estimado se encontró en el límite inferior de la normalidad para la edad gestacional (percentil 20). La evaluación estructural demostró holoprosencefalia alobar con un defecto severo de la línea media del cerebro y de la cara fetal, labio leporino acompañado de polihidramnios secundario (Figura 1). La placenta se observó fúndica, grado dos de la clasificación de Grannum y normoinserta; el Doppler de las arterias uterinas se reportó normal.
Los exámenes de laboratorio de ingreso reportaron: leucocitos en 9.1 x 10³/µL con 79.20% de neutrófilos, hemoglobina de 13.4 g/dL, hematocrito de 39.9% y plaquetas en 312 x 10³/µL. Los tiempos de coagulación mostraron un tiempo de protrombina de 14.5 segundos y un tiempo de tromboplastina parcial activada de 24.1 segundos. Las pruebas metabólicas evidenciaron una glucosa en ayunas de 399 mg/dL, y una hemoglobina glicosilada (HbA1c) de 9.71%, lo que confirmó un control metabólico críticamente deficiente a nivel preconcepcional y durante los dos primeros trimestres del embarazo. El tamizaje serológico para el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y el VDRL fueron no reactivos, con un antígeno de superficie para el virus de la hepatitis B (AgHBs) negativo.
Tras lograr la estabilización inicial de las cifras glicémicas durante su estancia hospitalaria, la mujer egresó para continuar con un seguimiento estrecho de forma ambulatoria a través del servicio de consulta externa. Debido a la gravedad de los hallazgos estructurales fetales y la necesidad de un abordaje de tercer nivel, se le brindó un plan educacional integral sobre los signos de alarma obstétricos. Finalmente, se coordinó su referencia oportuna al Hospital Regional de Occidente para el manejo especializado definitivo por el servicio de medicina materno-fetal de dicha institución y la atención del parto.
Discusión
La presencia de holoprosencefalia alobar en el contexto de una madre con DM tipo dos mal controlada (HbA1c de 9.71%) ejemplifica el impacto teratogénico directo de los ambientes intrauterinos hiperglucémicos crónicos. La literatura médica internacional demuestra que las mujeres con diabetes pregestacional descontrolada triplican el riesgo de malformaciones fetales estructurales en comparación con la población general. El polihidramnios secundario documentado en este caso clínico suele asociarse a la incapacidad del feto para deglutir eficazmente el líquido amniótico debido a las severas anomalías de la línea media facial que acompañan de forma regular a la holoprosencefalia alobar.
Este caso resalta el rol crítico de las unidades de segundo nivel en la captación oportuna de mujeres con factores de riesgo metabólicos severos a través de la consulta externa. A pesar de que el desenlace del embarazo no fue atendido en nuestra institución, el abordaje médico cumplió con los pilares fundamentales de la perinatología: diagnóstico estructural especializado, estabilización metabólica mediante esquemas con insulina y la educación y referencia vertical de la mujer hacia un centro asistencial de tercer nivel.
La movilización hacia el Hospital Regional de Occidente asegura el acceso a recursos indispensables de terapia intensiva neonatal y subespecialidades necesarios para la resolución de anomalías incompatibles con la vida a mediano o corto plazo. Este reporte enfatiza la necesidad imperativa de implementar programas estrictos de consulta preconcepcional en el sistema de salud de Guatemala para asegurar un control glucémico óptimo antes del embarazo, evitando desenlaces estructurales fetales irreversibles.
Agradecimientos
Al Departamento de Ginecología y Obstetricia del Hospital Nacional de Coatepeque por las facilidades brindadas para la recolección de los datos clínicos y al servicio de medicina materno-fetal por el aporte iconográfico para este reporte de caso.
Manifestación de conflicto de interés
La autora declara no tener ningún conflicto de interés comercial, financiero, institucional, político, intelectual ni religioso en relación con la redacción o publicación de este manuscrito.
Referencias
- Pérez J, Gómez M. Teratogénesis y diabetes pregestacional: mecanismos moleculares y anomalías del sistema nervioso central. Rev Guatem Gynecol Obstet. 2024;15(2):45-52.
Smith AT, Jones BL. Prenatal ultrasound diagnosis of alobar holoprosencephaly and midline facial defects. J Ultrasound Med. 2025;44(3):112-120
Tablas y Figuras
Figura 1.
Ultrasonido estructural fetal a las 27 semanas y dos días de gestación donde se evidencia una cavidad ventricular única (Mono ventrículo), ausencia de línea media interhemisférica cerebral y fusión talámica, hallazgos patognomónicos compatibles con holoprosencefalia alobar (citada en el texto entre paréntesis como Figura 1).
