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GASTROSQUISIS ASOCIADA A ACRANIA Y EXENCEFALIA: HALLAZGOS ECOGRÁFICOS EN PACIENTE GESTANTE. REPORTE DE CASO

Autora Wendy Yulissa Pelico De León

Correo: yuliidl7@gmail.com

Médico Residente II de Ginecología y Obstetricia Coatepeque, Quezaltenango, Guatemala.

RESUMEN

La gastrosquisis y los defectos del tubo neural constituyen anomalías congénitas mayores que pueden identificarse mediante ultrasonografía prenatal. Se presenta el caso de una paciente primigesta de 19 años, sin antecedentes médicos y quirúrgicos y sin hábitos tóxicos referidos, con embarazo de 19 semanas 1 día de gestación. Durante la evaluación ultrasonográfica se identificó feto único vivo, con frecuencia cardíaca fetal de 150 latidos por minuto, y múltiples anomalías estructurales. A nivel de la pared abdominal anterior se observó un defecto con exteriorización de asas intestinales hacia la cavidad amniótica, compatible con gastrosquisis. En la evaluación craneal se evidenció ausencia de la calota craneana con exposición del tejido encefálico, hallazgos compatibles con acrania y exencefalia. En las imágenes aportadas se documenta además el signo descrito como “Mickey Mouse”. La biometría mostró circunferencia abdominal de 13.27 cm, correspondiente a 18 semanas + 6 días, y longitud femoral de 3.08 cm, correspondiente a 19 semanas + 4 días. El caso destaca la utilidad de una evaluación anatómica fetal sistemática para identificar anomalías estructurales mayores y la importancia de la valoración dirigida del sistema nervioso central y de la pared abdominal cuando se detectan hallazgos anormales.

Palabras clave: gastrosquisis; acrania; exencefalia; ultrasonografía prenatal; anomalías congénitas; diagnóstico prenatal.

ABSTRACT

Gastroschisis and neural tube defects are major congenital anomalies that can be detected by prenatal ultrasonography. We report the case of a 19-year-old primigravid woman with medical or surgical history and no reported toxic habits, at 19 weeks 1 day of gestation. Ultrasound examination showed a singleton live fetus with a fetal heart rate of 150 beats per minute and multiple structural anomalies. An anterior abdominal wall defect with herniation of bowel loops into the amniotic cavity was observed, consistent with gastroschisis. Cranial examination demonstrated absence of the calvarium with exposed brain tissue, consistent with acrania and exencephaly. The ultrasound images also showed the finding described as the “Mickey Mouse” sign. Available biometric measurements included an abdominal circumference of 13.27 cm, corresponding to 18 weeks + 6 days, and a femur length of 3.08 cm, corresponding to 19 weeks + 4 days. This case highlights the 1 importance of systematic fetal anatomical assessment and targeted evaluation of the central nervous system and abdominal wall when structural abnormalities are suspected.

Keywords: gastroschisis; acrania; exencephaly; prenatal ultrasonography; congenital anomalies; prenatal diagnosis.

INTRODUCCIÓN

Los defectos de la pared abdominal fetal comprenden un espectro de anomalías congénitas, entre las que destacan la gastrosquisis y el onfalocele. La gastrosquisis se caracteriza por un defecto de la pared abdominal anterior, habitualmente localizado a la derecha de la inserción del cordón umbilical, a través del cual protruyen vísceras, con mayor frecuencia asas intestinales, sin una membrana de cobertura. La ecografía constituye el método principal para su diagnóstico prenatal y permite valorar la evolución de las asas y la presencia de hallazgos asociados. La secuencia acrania–exencefalia–anencefalia corresponde a un espectro de defectos graves del cierre y desarrollo craneal.

La acrania se caracteriza por ausencia parcial o completa de la calota, mientras que la exencefalia se refiere a la exposición del tejido encefálico al líquido amniótico por ausencia de la protección ósea craneal. La ultrasonografía permite reconocer estas alteraciones, incluso desde etapas tempranas del embarazo, y la sospecha de una anomalía del sistema nervioso central constituye una indicación para neurosonografía fetal dirigida. La coexistencia de gastrosquisis con una anomalía craneal mayor constituye un hallazgo poco habitual y justifica una evaluación anatómica detallada, con búsqueda sistemática de otras anomalías estructurales y una adecuada orientación multidisciplinaria. Se presenta este caso por la asociación de gastrosquisis, acrania y exencefalia documentada mediante ultrasonografía.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de 19 años, primigesta, sin antecedentes médicos ni quirúrgicos, no refiere consumo de tabaco, alcohol u otras sustancias. Cursa embarazo de 19 semanas 1 día de gestación según ultrasonido. Durante la evaluación ultrasonográfica se identificó embarazo intrauterino único, con feto vivo y actividad cardíaca fetal presente. La frecuencia cardíaca fetal registrada mediante Doppler fue de 150 lpm.

La biometría fetal disponible mostró circunferencia abdominal de 13.27 cm, con estimación de 18 semanas + 6 días, y longitud femoral de 3.08 cm, con estimación de 19 semanas + 4 días. Estos parámetros son concordantes de manera aproximada con la edad gestacional clínica de 19 semanas. En la evaluación de la pared abdominal anterior se observó un defecto con exteriorización de asas intestinales hacia la cavidad amniótica, sin evidencia de una membrana de cobertura en las imágenes aportadas, hallazgos compatibles con gastrosquisis. En la evaluación craneal se observó ausencia de la calota craneana con exposición del tejido encefálico, compatible con acrania y exencefalia.

En una de las imágenes se identifica el signo denominado “Mickey Mouse”, empleado en la descripción ecográfica de esta alteración. La medición del índice de líquido amniótico disponible en las imágenes fue de 4.94 cm por BUM

HALLAZGOS ULTRASONOGRÁFICOS

DISCUSIÓN

La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal que suele localizarse a la derecha del cordón umbilical y permite la salida de asas intestinales directamente hacia la cavidad amniótica. El artículo de Mendivil Silva destaca que el diagnóstico suele realizarse durante el estudio anatómico del segundo trimestre, aunque una evaluación exhaustiva puede identificarla desde el primer trimestre. En su descripción ecográfica, las asas se visualizan fuera del abdomen, sin membrana de cobertura y sin relación con la base del cordón. [1] En el presente caso, la edad materna y la ausencia de consumo de tabaco o sustancias vasoactivas son datos de interés. La literatura ha descrito la edad materna joven y algunos factores ambientales como asociaciones epidemiológicas con gastrosquisis; sin embargo, la ausencia de estos factores no excluye el diagnóstico y la etiopatogenia continúa siendo multifactorial y no completamente establecida. [1,2] Una vez establecido el diagnóstico prenatal de gastrosquisis, la evaluación ecográfica seriada permite vigilar el crecimiento fetal, el líquido amniótico y la apariencia de las asas intestinales, incluyendo dilatación y otros hallazgos que pueden sugerir compromiso intestinal. [2,3] En cuanto al sistema nervioso central, las guías de ISUOG recomiendan que la exploración fetal durante el segundo trimestre incluya la valoración sistemática de la cabeza y el cerebro. Ante la sospecha de una anomalía cerebral, está indicada una neurosonografía fetal dirigida, que permite una evaluación más detallada. [4] La acrania corresponde a la ausencia parcial o completa de la calota craneana y puede acompañarse de protrusión o exposición del tejido encefálico, configurando el fenotipo de exencefalia.

La literatura reciente describe la secuencia acrania–exencefalia–anencefalia como un continuo de defectos graves del desarrollo craneal y resalta que sus características pueden reconocerse mediante ultrasonografía prenatal. [5,6] 6 La coexistencia de gastrosquisis y acrania/exencefalia hace especialmente importante la búsqueda sistemática de otras anomalías estructurales. En una serie de fetos con la secuencia acrania/exencefalia/anencefalia, se describieron anomalías estructurales adicionales en una proporción de los casos, lo que respalda la necesidad de una evaluación anatómica completa cuando se identifica este diagnóstico. [7] El presente caso tiene relevancia por la documentación ecográfica simultánea de un defecto mayor de la pared abdominal y una anomalía craneal grave a las 19 semanas. El hallazgo debe ser interpretado como un diagnóstico prenatal de malformaciones estructurales mayores, asesoramiento materno-fetal y valoración multidisciplinaria.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ECOGRÁFICO

Patología	Características principales	Diferenciación en este caso
Gastrosquisis	Defecto paraumbilical, habitualmente derecho; asas intestinales libres, sin membrana.	Hallazgos ecográficos compatibles.
Onfalocele	Defecto central en la base del cordón, con vísceras cubiertas por membrana.	No se observa membrana de cobertura en las imágenes aportadas.
Acrania	Ausencia parcial o completa de la calota craneana.	Compatible con la alteración craneal observada.
Exencefalia	Tejido encefálico expuesto por ausencia de cobertura ósea craneal.	Compatible con las imágenes aportadas.
Anencefalia	Ausencia extensa de cráneo y tejido cerebral supratentorial, generalmente con evolución de la secuencia.	No debe equipararse automáticamente a exencefalia; requiere correlación evolutiva y evaluación especializada.

CONCLUSIONES

La ultrasonografía prenatal permitió identificar en un feto de 19 semanas 1 día un defecto de la pared abdominal compatible con gastrosquisis y una anomalía craneal mayor compatible con acrania y exencefalia.

La evaluación sistemática de la anatomía fetal es fundamental para reconocer anomalías mayores y detectar posibles asociaciones estructurales.

Ante la sospecha de una anomalía del sistema nervioso central, las guías ISUOG respaldan la realización de neurosonografía fetal dirigida para caracterizar con mayor precisión el defecto.

La gastrosquisis requiere seguimiento ecográfico seriado para valorar crecimiento fetal, líquido amniótico y evolución intestinal; la interpretación de marcadores pronósticos debe individualizarse.

La coexistencia de estas anomalías justifica valoración por medicina materno-fetal y un equipo multidisciplinario.

AGRADECIMIENTOS

Al personal del servicio de ultrasonido y al equipo de Ginecología y Obstetricia por el apoyo diagnóstico y clínico.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no tener conflictos de intereses relacionados con este reporte de caso.

REFERENCIAS

1. Mendivil Silva CE. Diagnóstico ecográfico de gastrosquisis fetal en el primer trimestre: presentación de un caso y revisión de la literatura. Rev Colomb Radiol. 2024;35(3):6246-6249. doi:10.53903/01212095.382.
2. Muniz TD, Rolo LC, Araujo Júnior E. Gastroschisis: embryology, pathogenesis, risk factors, prognosis, and ultrasonographic markers for adverse neonatal outcomes. J Ultrasound. 2024;27(2):241-250. doi:10.1007/s40477-024-00887-8.
3. Rolo LC, et al. Fetal Gastroschisis: Review From Diagnosis to Delivery. Ultrasound Obstet Gynecol. 2025. PubMed PMID: 40152061.
4. Malinger G, Paladini D, Haratz KK, Monteagudo A, Pilu G, Timor-Tritsch IE. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56:476-484. doi:10.1002/uog.22145.
5. Stefănescu BI, Mihalache TI, Constantin GB, et al. Fetal acrania diagnosed at 17 weeks of gestation by 2D/3D ultrasound: a case report and literature review. Rom J Morphol Embryol. 2024;65(1):125-129. doi:10.47162/RJME.65.1.16.
6. From exencephaly to anencephaly: a catastrophic continuum of neural tube defects from embryogenesis to ultrasonographic diagnosis. J Perinat Med. 2025. PubMed PMID: 40760857.
7. Bijok J, et al. Prenatal diagnosis of acrania/exencephaly/anencephaly sequence (AEAS): additional structural and genetic anomalies. Prenat Diagn. 2022. PubMed PMID: 35554661.
8. Slidell MB, McAteer J, Miniati D, et al. Management of Gastroschisis: Timing of Delivery, Antibiotic Usage, and Closure Considerations. J Pediatr Surg. 2024;59(8):1408-1417. doi:10.1016/j.jpedsurg.2024.03.044.
9. Mesas Burgos C, Irvine W, Vivanti A, et al. European reference network for rare inherited congenital anomalies (ERNICA) evidence based guideline on the management of gastroschisis. Orphanet J Rare Dis. 2024;19:60. doi:10.1186/s13023-024-03062-8.
10. Mendivil Silva CE. Diagnóstico ecográfico de gastrosquisis fetal en el primer trimestre: presentación de un caso y revisión de la literatura.